第三代试管婴儿也称胚胎植入前遗传学诊断(PGD),指在IVF-ET的胚胎移植前,取胚胎的遗传物质进行分析,诊断是否有异常,筛选健康胚胎移植,防止遗传病传递的方法。当胚胎发育到3-5天的时候,检测物质取4~8个细胞期胚胎的1个细胞或受精前后的卵第一、二极体。取样不影响胚胎发育。检测用单细胞DNA分析法,一是聚合酶链反应(PCR),检测男女XB和单基因遗传病;另一种是荧光原位杂交(FISH),检测XB和染色体病。

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  基因坚持选择究竟是什么?

  每一个精子都带有X或Y染色体,每一个卵子都有X染色体。如果卵子X染色体和Y精子染色体结合,就会生出男宝宝;如果X染色体卵子和X染色体精子进行结合,就会生出女宝宝。XB选择也就是说用任何方式提高理想胎儿XB的怀孕机会。

  为什么要进行基因检测?

  家庭的平衡:有些家庭为达到家庭两性数目的平衡,父母想再次拥有孩子的时候。

  孩子的离世:如果孩子早期不幸夭折,进行XB筛选能够给父母带来相同XB的孩子。

  遗传疾病:为了防止遗传疾病遗传给下一代,例如:杜氏肌营养不良、血友病只传NH,男方若有遗传疾病,可选择生女孩子。

  第一代体外精子与卵子自由结合,让精子与卵子自由结合无法保障胚胎的配对成功数量,以及胚胎自身的质量

  第二代单精子注射技术,保障胚胎配对成功的结果,尤其针对男性精子质量问题无法保障胚胎的质量问题,以及怀孕成功后成功生产。

  第三代PGD 可以筛查13、18、21、X、Y,5对染色体,保障了胚胎的质量。只能筛查了常见人类5条染色体疾病;PGD技术对胚胎质量有一定要求,有可能出现无健康胚胎移植的结果

  第三代ACGH/SNP筛查人体23对全部染色体,保障胚胎的最高质量,移植成功率高,怀孕生产成功率高 对胚胎质量要求较高,需要在胚胎发育到5天囊胚进行,无法一次完成疗程,有可能出现无健康胚胎移植的结果。

  PGD筛查的疾病

  PGD是指遗传学基因诊断,囊胚移植前基因诊断,染色体鉴定,XB鉴定。FISH技术可检测多种疾病,包括染色体异常、单基因缺陷或者连环性疾病,防止后代相应疾病的发生。

  13号染色体

  13号染色体异常多出现--三体综合症(多一条)

  13号染色体异常导致患儿有多发畸形,多数出生3年内夭折。

  13号染色体异常引起“乳腺癌和卵巢癌、耳聋、肝脏及神经系统疾病”

  18号染色体:爱德华综合征,患者通常表现多个器官缺陷,大多出生一年内死亡。常引起尼曼匹克病(贫血、肝、脾、淋巴结肿大、消化不良和神经缺陷、胰脏癌)

  21号染色体:唐氏综合症

  X染色体:杜氏肌营养不良症(DMD)特纳是综合征,脆性X综合症

  Y染色体:急性髓系白血病

  ACGH/SNP:

  ACGH/SNP是胚胎在试管中培养到第5天到第6天时,对已经发育成的囊胚进行46条(22对+X+Y)染色体进行全部检测,只要有一根染色体有问题,就不再被移植。被移植的精英囊胚着床率及生育率极高,从而大大降低了胎停及流产风险。说实话,做试管会有着床但停育的人,包括现在35岁以上的女性自然怀孕的流产率也高,就是因为高龄产妇的胚胎染色体更容易发生变异,因此,aCGH应该被以下人群强烈考虑:

  1) 想追求更高的试管婴儿着床率及生育率

  2) 习惯性流产的人群

  3) 纯粹是为了下一代优生考虑

  4) 做XB选择(有染色体和遗传病)

  5) 高龄女性

  ACGH是一项晶片式全基因体定量分析技术,可以提供较传统产前检测更高解析度的分析,一张晶片便能精确筛检超过127种以上的遗传疾病,它高达2,500多组的探针,快速扫瞄人体46条染色体,短时间内可解读多种染色体的状况。

  利用aCGH产前基因检测,能够及早发现基因微小片段缺失所早造成的相关病症,例如:发育迟缓、生长停滞、智能障碍 、脸部异常等先天性发育异常之病症,可侦测127种遗传疾病率达99%。