男性染色体为46，XY。Y染色体主要有两个功能，一是决定胚胎XB向男性转化，将来出生男性婴儿，二是促进精子生成。

　　促进精子生成的基因，我们称之为AZF基因，可分成a、b、c三个区域，分别称为AZFa、AZFb和AZFc区。有一部分男性这三个区域当中的某一个区域会出现丢失的情况，长大以后这部分基因的丢失就会影响了生育能力。

　　当a区或b区完全缺失时，睾丸不能生成精子，不能生育，或者只能借用别人的精子(GJ)进行人工授精。

　　当c区缺失时，情况可能会好一些，虽然大部分人的情况是精液里面没有精子或者是精液数量非常少，但也有极少数人成年以后会有短暂的生育能力，但是随着年龄的增大，生育能力也是会逐步丧失。

　　一般来说，患有Y染色体缺失的男性都是没有表征，他们身体健康，男性性征正常，性功能也正常，只有在婚后出现不能生育的情况时，通过医生的诊断才能获知。

　　如果是AZFa区、AZFb区或者是两个区域以上出现缺失，此时就没有进一步用药治疗和睾丸手术取精的必要了，只能通过使用精子库的精子进行人工授精，获得子代。

　　如果只是AZFc区缺失，精液里有少量的精子，则可以尝试进行“三代试管婴儿”治疗，如果精液里没有精子，则可以尝试进行睾丸切开显微取精，如果能找到精子也是可以进行“试管婴儿”了。

　　是什么造成男性的Y染色体缺失呢?

　　众所周知，男性的Y染色体来源于他们的父亲，而AZFc区缺失患者的父亲AZF绝大多数都是正常的，但是在遗传给下一代的时候丢失了一部分。而AZFc区缺失的患者，哪怕是通过“试管婴儿”获得后代，这种Y染色体缺失的情况几乎是100%会遗传给自己的男性子代的，将来他们的子代也会生育困难的问题。

　　那么，三代试管婴儿能帮助

　　AZFc区缺失患者

　　解决什么样的问题呢?

　　“第三代试管婴儿”是在第2代的基础上，对胚胎的染色体进行筛选，把男性胚胎去掉，只保留女性胚胎。由于这些女宝宝没有携带父亲的Y染色体，所以这种染色体的缺失无法遗传给子代，她们的生育力也就不受影响了。