地中海贫血(简称“地贫”),是一类导致珠蛋白合成障碍的常染色体隐性遗传病,是全世界最常见的遗传病之一。全球约有1.5%的地贫基因携带者,每年约有 60万例重型地贫患儿出生。我国南方广东、广西、四川、重庆等地区为地贫高发区,人群携带率为1-23%。

  地贫以β和α地中海贫血较为常见。根据病情轻重的不同,分为重型地贫、中间型地贫,轻型地贫。若是父母双方都携带了β地中海贫血的基因,那么有高达1/4的机率生育重型β地中海贫血的子女。

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  重型地贫患儿可能发生胎死宫内或是出生不久后死亡,或是出生半年即出现贫血,黄疸,进行性加重的肝脾肿大伴生长发育落后。

  这些患儿则需依靠长期输血维持生命,若不规律输血及去铁治疗,则无法存活至成年。但是长期输血可能会导致铁负荷而引起严重并发症。重度地贫患儿长期规律输血同时需要去铁治疗,高额的治疗费用对家庭和社会是都是一笔沉重的负担。

  目前的第三代试管婴儿技术(PGD),随着其技术不断发展,其适应症也在不断拓展。通过第三代试管婴儿胚胎植入前遗传学诊断,是针对携带某些已知遗传病基因的夫妇,在体外受精技术的基础上,从胚胎中取部分细胞作为样本进行遗传学检测,选择不致病的胚胎进行移植,从而获得正常胎儿。

  因此,可能生育重型地贫儿的高风险家庭可以选择PGD,不仅可以筛查出正常的胚胎,更重要的是可以选择一个HLA配型与第一个患儿相同的胚胎,种植到母亲的子宫。这个通过三代试管确定的胚胎也被称为“定制胚胎”。等到分娩的时候,收集新生儿足量的脐带血,提取脐血干细胞,然后移植到患病的哥哥或姐姐的身上。

  从尚未出生就负担起了救同胞的责任,这个被挑选出来的宝宝也被称为“救世主婴儿”,是不是让人特别感动?