“第三代试管婴儿”，是以体外受精-胚胎移植技术为基础，结合胚胎显微操作，遗传检测技术，以活检的极体或一到数个细胞进行遗传学诊断/筛查，选择合适的胚胎植入宫腔的技术。根据相关规范要求

　　对于胚胎移植后获得持续妊娠者,需进行侵入性产前诊断。现阶段不建议采用无创产前筛查的方法[1]。同时，对受术者及其子代的随访率必须达100%[2]。目前较常用的侵入性产前诊断的方法是羊水穿刺。

　　看到这里，是不是有一部分行PGD/PGS(第三代试管)怀孕后的准妈妈都会有疑惑，为什么我明明是经过胚胎检测，选择最好的胚胎进行移植了，还要做羊水穿刺呢?而且羊水穿刺也有风险，我好不容易怀孕，能不能不做?或者用无创DNA产前检测(NIPT)来代替呢?

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　　为什么一定要做产前诊断(羊水穿刺)?

　　一、胚胎在发育过程中可能会形成嵌合体(正常细胞和异常细胞同时存在)。

　　胚胎学家在活检时只能取一小部分细胞，这些细胞可能不代表胚胎的全部遗传组成。

　　蓝色为正常细胞，黄色为异常细胞▶

　　囊胚活检时取到的少量细胞属于滋养层细胞，种植后会发育成胎盘部分;而胎儿是由内细胞团发育而来。

　　二、PGT检测技术本身具有局限性，随着检测技术的发展，目前的检测范围越来越广，检测准确度越来越高，但仍然存在检测技术的限制，仍有小部分异常不属于检测范围。PGT技术也存在误诊的可能。

　　三、当涉及到性相关遗传疾病时，若检测性染色体(X或Y)，因染色体本身的特殊性，检测效率及检测准确性不及其他染色体，存在更高的胚胎误诊可能。

　　四、PGT所移植的“合适胚胎”是指特定遗传性状进行诊断后所得到的，目前认为适合妊娠的胚胎，并不代表完全正常的胚胎。

　　无创DNA能代替有创产前诊断吗?

　　不能。

　　染色体核型分析是判断胎儿染色体是否异常的金标准。染色体核型分析需要进行羊水穿刺或抽取脐带血，羊水穿刺一般在孕中期(16-22周)进行。而无创DNA产前检测(NIPT)属于产前筛查技术，并不能准确诊断。无创DNA常用于筛查染色体疾病中最常见的三种(21三体、18三体、13三体)，当涉及到其他染色体异常和其他类型的拷贝数异常时，检测准确度大大降低。因此，无创DNA是无法代替有创产前诊断的!

　　所以，医生为什么会要求您做羊水穿刺，就是因为PGT存在以上局限性。通过孕中期的羊水穿刺可以及早发现胎儿的染色体或遗传疾病基因有无异常，并尽早进行处理。各位来做PGT的夫妇都是为了能够生一个健康的宝宝。为了您和宝宝的健康生活，请在条件允许的情况下遵照医生的要求进行相应的产检。